2012 年 6 月 22 日

「信頼」ホルモンのオキシトシンが稀な遺伝性疾患の中心にあることが判明

研究では、ウィリアムズ症候群の人ではホルモン反応がより強いことが判明し、社会的障害の生物学的基礎に光が当てられています

ソークニュース


「信頼」ホルモンのオキシトシンが稀な遺伝性疾患の中心にあることが判明

研究では、ウィリアムズ症候群の人ではホルモン反応がより強いことが判明し、社会的障害の生物学的基礎に光が当てられています

カリフォルニア州ラホーヤ ― 感情的な反応を刺激する役割から「信頼」ホルモンまたは「愛情ホルモン」とも呼ばれるホルモンのオキシトシンは、次のような重要な役割を果たしています。 ウィリアムズ症候群 (WS)、12 年 2012 月 XNUMX 日に発表された研究によると、 PLoSのONE.

この研究は、ソーク生物学研究所の科学者と ユタ大学、ウィリアムズ症候群の人は、感情的な誘因にさらされると、ホルモンのオキシトシンとアルギニンバソプレシン(AVP)でフラッシュすることを発見しました。

この研究結果は、人間の感情や行動のシステムを理解するのに役立ち、ウィリアムズ症候群、心的外傷後ストレス障害、不安症、さらには場合によってはさらにはそのような重篤な病気の新たな治療法につながる可能性があります。 自閉症.

ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群の若い女性であるカーステン・ギルハムは、ERP 検査(事象関連の潜在的検査)を受けます。 この検査では、頭皮レベルでの脳の電気活動を測定します。

画像: ソーク生物学研究所の提供

「ウィリアムズ症候群は非常に明確な遺伝子欠失によって引き起こされるため、社会的行動の遺伝的および神経的基盤を調査することが可能になります」と彼は言います。 ウルスラ・ベルージ、ソークスのディレクター 認知神経科学研究チーム そして論文の共著者でもある。 「この研究は、他の疾患において重要な役割を果たす可能性のあるホルモンであるオキシトシンとバソプレシンの制御に関与する遺伝子と脳領域に関する重要な情報を私たちに提供します。」

ウィリアムズ症候群は、精子または卵細胞の発生中の誤った組換えイベントから発生します。 その結果、ウィリアムズ症候群の事実上すべての人が、まったく同じ遺伝子セットを欠損しています(染色体 25 の 28 コピーのうち 7 つで XNUMX ~ XNUMX 個の遺伝子が欠損しています)。 また、この障害を持つほとんどの人が失っている XNUMX つ以上の遺伝子を保持している人がまれに存在します。

ウィリアムズ症候群の子供たちにとって、人間は無生物よりもはるかに理解しやすいものです。 無数の健康上の問題にもかかわらず、彼らは非常に社交的で、見知らぬ人にたまらなく惹かれ、アイコンタクトをとろうとします。 彼らは音楽に親近感を持っています。 しかし、彼らはまた、不安が高まり、平均IQが60で、重度の空間視覚障害を経験し、心臓血管やその他の健康上の問題を抱えています。 人々と友達になりたいという願望にもかかわらず、彼らは社会的関係を構築し維持することが困難であり、これはまったく理解されていませんが、ウィリアムズ症候群のない多くの人々を悩ませる可能性があります。

この新しい研究では、ユタ大学教授でソーク非常勤教授のジュリー・R・コレンバーグ博士が主導し、科学者らはウィリアムズ症候群を患っている21人、およびウィリアムズ症候群を患っていない対照群13人の計XNUMX人の参加者を対象に試験を実施した。 参加者はロサンゼルスのシーダーズ・サイナイ医療センターで評価を受けた。 音楽は強い感情的刺激を与えることが知られているため、研究者らは参加者に音楽を聴くように依頼した。

音楽が再生される前に、オキシトシンのベースラインレベルを決定するために参加者の採血が行われたところ、ウィリアムズ症候群のある人は、症候群でない人に比べてオキシトシンの量がXNUMX倍多かった。 また、音楽の再生中に一定の間隔で血液が採取され、その後分析されて、オキシトシンとAVPのレベルのリアルタイムの急速な変化がチェックされました。 他の研究では、オキシトシンが点鼻薬などによって人為的に導入されたときに感情にどのような影響を与えるかを調べていますが、これは、人々が感情的な反応を起こすときに自然に起こるオキシトシンレベルの変化を迅速かつリアルタイムで測定した最初の重要な研究のXNUMXつです。

この音楽に対する外部の反応はほとんどありませんでしたが、血液サンプルが分析されたとき、研究者たちは喜んで驚きました。 分析の結果、WS参加者ではオキシトシンレベルと、程度は低いがAVPが増加しただけでなく上昇し始めたが、WS参加者では音楽を聴いてもオキシトシンとAVPの両方のレベルはほとんど変化しなかったことが示された。

コレンバーグ氏は、血液分析がウィリアムズ症候群患者ではオキシトシンとAVPが正しく調節されていないこと、そしてウィリアムズ症候群患者に特有の行動特性がこの問題に関係していることを強く示していると考えている。

「これは、オキシトシンが感情的な反応に大きく関与している可能性が高いことを示しています」とコーレンバーグ氏は言う。

結果の正確性を確保するために、テストを受ける人にはマイナスのストレスをテストするために華氏60度の水の中に手を入れることも求められましたが、音楽を聴いた場合と同じ結果が得られました。 ウィリアムズ症候群の人はオキシトシンとAVPの増加を経験しましたが、症候群のない人は増加しませんでした。

研究参加者は、音楽を聴くことに加えて、見知らぬ人に近づいて話しかける意欲、感情状態、適応行動や問題行動のさまざまな領域を評価するXNUMXつの社会行動テストをすでに受けていた。 これらの検査結果は、オキシトシンレベルの上昇が、社会的交流を求める欲求の増大と社会的合図を処理する能力の低下の両方に関連していることを示唆している。これは、求愛中などの場合には非常に役立つかもしれないが、他の場合には有害となる両刃のメッセージである。 、WSと同様に。

「オキシトシンとAVPの異常なレベルと、ウィリアムズ症候群の人に見られる社会的行動の変化との関連性は、これらのホルモンの調節と人間の社交性に関与する、全く予期されていない驚くべき欠失遺伝子を示している」とコーレンバーグ氏は述べた。 「また、オキシトシンを『愛情ホルモン』として単純に特徴づけるのは行き過ぎである可能性があることも示唆しています。 データはさらに複雑な状況を描きます。」

特に、研究結果は、欠落した遺伝子が視床下部と下垂体を介したオキシトシンとAVPの放出に影響を与えることを示しています。 真珠ほどの大きさの視床下部は、脳幹のすぐ上に位置し、体温、空腹、気分、性欲、睡眠、空腹、喉の渇きを制御するホルモンを生成し、下垂体を含む多くの腺からのホルモンの放出を制御します。 エンドウ豆ほどの大きさの下垂体は、ホルモン分泌を担う他の多くの腺を制御します。

全体として研究者らは、彼らの発見は非常に希望に満ちた全体像を描いており、この研究は人間の脳と感情の主要な役割を担うオキシトシンとバソプレシンの制御を通じてウィリアムズ症候群、そしておそらく自閉症と不安症の治療の進歩を加速する可能性を秘めていると述べている。

この研究は、 国立衛生研究所 そしてマクドネル財団。


ソーク生物学研究所について:

ソーク生物学研究所は世界有数の基礎研究機関の XNUMX つであり、国際的に有名な教員がユニークで協力的かつ創造的な環境で生命科学の基礎的な疑問を研究しています。 ソークの科学者は、発見と次世代の研究者の指導の両方に重点を置き、神経科学、遺伝学、細胞生物学、植物生物学、および関連分野を研究することで、がん、老化、アルツハイマー病、糖尿病、感染症の理解に画期的な貢献をしています。

教員の功績は、ノーベル賞や全米科学アカデミーの会員など、数多くの栄誉によって認められています。 ポリオワクチンの先駆者であるジョナス・ソーク医学博士によって 1960 年に設立されたこの研究所は、独立した非営利団体であり、建築上のランドマークでもあります。

出版情報

ジャーナル

PLoSのONE

TITLE

社会行動に影響を与える遺伝性疾患であるウィリアムズ症候群では、オキシトシンとバソプレシンが調節不全になる

作者

リー・ダイ、C. スー・カーター、ジャン・イン、ウルスラ・ベルージ、ホセイン・プルナジャフィ=ナザルルー、ジュリー・R・コレンバーグ

研究分野

詳細については

通信局
電話:(858)453-4100
press@salk.edu